Кариотип: признаки и исследования

Кариотипом называют ту совокупность признаков, которую имеет полный набор хромосом соматических клеток (на стадии метафазы). Этот набор включает количество клеток, из размер и форму, особенности строения и прочую качественную и количественную специфику.

Исследования
Исследование кариотипа необходимы для определения генетики, особенностей нормального развития младенца, которого будущие родители собираются завести, прогнозирования возможных отклонений и генетических заболеваний в будущем.

Классически, анализ на кариотип проводят методом микроскопии (световой). Цель - выявить патологии хромосом. Наиболее часто такое исследование проводят у маленьких детей, для выявления заболеваний которые могли бы быть обусловлены нарушениями в хромосомах родителей. Такие нарушения могут проявляться при привычном так называемом невынашивании беременности, при бесплодии, других нарушениях в работе организма обоих супругов. В этих случаях выявление любых хромосомных перестроек может позволить своевременно установить объективную причину бесплодия, прогнозировать реальный риск рождения (именно в этой конкретной семье) детей с той или иной хромосомной патологией.

Технология
Проведение анализа на кариотип требует предварительной подготовки и длительного этапа выполнения. В первую очередь, стоит учитывать, что клетки хромосомы (вне процесса деления) в ядре расположены в виде распакованной молекулы ДНК, из-за чего трудно доступны для нормального осмотра в микроскопе. Чтобы их распознать, нужно использовать специальные красители, и только потом проводить их анализ (определять кариотип). Видимое в микроскопе расположение хромосом фотографируют, из серии фотографий собирают уже конкретный систематизированный кариотип (нумерованный набор пар гомологичных хромосом). Существуют определенные показатели нормальности набора хромосом, которые гарантируют нормальное зачатие, здоровое развитие ребенка внутриутробное и после рождения.